لیست آزمایشات کلینیک ژنتیک دکتر فرهود

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر فرهود، با بهره گیری از به روزترین فناوری ها شامل MLPA، Sequencing و Fragment Analysis، طیف گسترده ای از آزمایش های ژنتیکی را ارائه می دهد. این آزمایش ها در تشخیص دقیق بیماری های مختلف از جمله هموگلوبینوپاتی ها، اختلالات انعقادی، بیماری های متابولیک، بیماری های عصبی-عضلانی، بیماری های پوستی و سایر اختلالات ژنتیکی کاربرد دارند. هدف ما ارائه نتایج سریع، معتبر و قابل اعتماد برای کمک به تشخیص و درمان بهینه بیماران است.

علاوه بر آزمایش های تک ژنی، آزمایشگاه ما خدمات سیتوژنتیک کاملی را نیز ارائه می‌دهد. این خدمات شامل کاریوتایپ با تفکیک بالا، تعیین هویت با روش های STR و تعیین وضعیت سندرم های دوره بارداری با روش های سیتوژنتیکی و QF PCR می‌باشد. ما متعهد به ارائه خدمات با کیفیت بالا و مطابق با استانداردهای بین‌المللی برای ارتقای سطح سلامت جامعه هستیم.

021-88908447

ما به سلامت جسم و روح شما کمک می‌کنیم.

لیست آزمایشات ژنتیک

روش انجام	نام ژن	نام آزمایش
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی
MLPA, Sequencing	HBA۱/HBA۲	تالاسمی آلفا
MLPA, Sequencing	HBB	تالاسمی بتا
Sequencing	HBB	آنمی داسی شکل (سیکل سل)
اختلال انعقادی
Sequencing	F۲	نقص فاکتور II پروترومبینمی
Sequencing	F۵	نقص فاکتور انعقادی ۵
Sequencing	F۷	نقص فاکتور انعقادی ۷
Sequencing	F۸	نقص فاکتور انعقادی ۸ (هموفیلی A)
Sequencing	F۹	نقص فاکتور انعقادی ۹ (هموفیلی B)
Sequencing	F۱۰	نقص فاکتور انعقادی ۱۰
Sequencing	F۱۱	نقص فاکتور انعقادی ۱۱
Sequencing	F۱۳A۱	نقص فاکتور انعقادی ۱۳
Sequencing	F۱۳B	نقص فاکتور انعقادی ۱۳
Sequencing	LMAN۱	نقص توام فاکتور انعقادی ۵ و ۸
Sequencing	MCFD۲	نقص توام فاکتور انعقادی ۵ و ۸
Sequencing	ITGB۳	اختلال انعقادی گلانزمن
Sequencing	ITGA۲B	اختلال انعقادی گلانزمن
Sequencing	GP۱BA	سندرم برنارد – سولی رب
Sequencing	GP۱BB
Sequencing	GP۹
Sequencing	VWF	فون ویل .باند
بیماری های متابولیک
Sequencing	PAH	کلاسیک PKU
Sequencing	PAH	فنیل کتونوری
Sequencing	GCH۱	نقص BH۴ (غربکلاسیک PKU)
Sequencing	SPR
Sequencing	PCBD۱
Sequencing	QDPR
Sequencing	PTS

Sequencing	IDUA	MPS I (هورلر-شای)	بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS)
Sequencing	IDS	MPS II (رب هان)
Sequencing	SGSH	MPS III A (سن فیلیپو)
Sequencing	NAGLU	MPS III B (سن فیلیپو)
Sequencing	HGSNAT	MPS III C (سن فیلیپو)
Sequencing	ARSB	MPS VI (ماروتولامی)
Sequencing	BCKDHA	MSUD بیماری ادرار رشبت افرا
Sequencing	BCKDHB
Sequencing	DBT
Sequencing	DLD
Sequencing	FAH	تیروزینمی تیپ I	تیروزینمی
Sequencing	TAT	تیروزینمی تیپ II
Sequencing	HPD	تیروزینمی تیپ III
Sequencing	GALT	گالاگتوزمی
Sequencing	GALK۱
Sequencing	GALE
Sequencing	HEXB	سند هوف
Sequencing	HEXA	رت ساکس
Sequencing	MUT	متیل مالونیک اسیدمی
Sequencing	MMAA
Sequencing	MMAB
Sequencing	MMACHC	متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری
Sequencing	CYP۲۱A۲	های ربپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص ۲۱ هیدروکسیلاز
Sequencing	CYP۱۷A۱	هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز

Sequencing	HSD۳B۲	۳BHSD
Sequencing	PHGDH	نقص اسید آمینه سرین
Sequencing	SMPD۱	نیمن پیک A و B
Sequencing	NPC۱	نیمن پیک C
Sequencing	NPC۲	نیمن پیک C
Sequencing	CFTR	سیستیک فی بوزیس
Sequencing	GAA	پومپه
Sequencing	PCCA	پروپیونیک اسیدمی
Sequencing	PCCB	پروپیونیک اسیدمی
Sequencing	GBA	بیماری گوشه
Sequencing	G۶PC	GSD۱A	فون جیرکه GSD۱
Sequencing	SLC۳۷A۴	GSD۱B,۱C	فون جیرکه GSD۱
Sequencing	GNPTAB	موکولیپیدوز II/III
Sequencing	ASS۱	سیترولینمی تیپ I
Sequencing	PKLR	نقص آنزیمی پ ربوات کیناز
Sequencing	POR	نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز
Sequencing	ABHD۵	سندروم چانارین – دورفمن
Sequencing	OTC	کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز
بیماری های عصبی– عضلانی
MLPA, Sequencing	DMD	دیس ربو یف دوشن – بکر
MLPA, Fragment	SMN۱ , SMN۲	وردنیگ – هافمن I Type SMA کوکل بگ – ولاندر III Type SMA
MLPA	PMP ۲۲	شارکوت ماری توث I
Sequencing	CAPN۳	LGMD۲A (Calpainopath y)	بیماری های دیس ربو یف عضلا یت لیمب – گردل (LGMD)
		LGMD۲E	بیماری های دیس ربو یف عضلا یت لیمب – گردل (LGMD)

Sequencing	SCGB	Beta-Sarcoglycanop athy
Sequencing	DYSF	LGMD۲B
Sequencing	DYSF	Dysferlinopat hy
Sequencing	SGCG	LGMD۲C
Sequencing	SGCG	Gamma-Sarcoglycanop athy
Sequencing	SGCA	LGMD۲D
Sequencing	SGCA	Alpha-Sarcoglycano pathy
بیماری های پوستی
Sequencing	COL۷A۱	دیس ربوفیک EB	Epidermol ysis Bullosa
Sequencing	KRT۵	EB Simplex
Sequencing	KRT۱۴	EB Simplex
Sequencing	LAMB۳	EB Junctional
Sequencing	LAMC۲
Sequencing	LAMA۳
Sequencing	ITGB۴
Sequencing	ITGA۶
Sequencing	KIND۱ (FERMT۱)	سندرم کیندلر
Sequencing	ITGA۳	EB Congenital
Sequencing	ECM۱	لیپوئید پروتئینوزیس
Sequencing	PNPLA۱	ایکتیوز مادر زادی مغلوب
Sequencing	TGM۱	ایکتیوزلاملار
Sequencing	FLG	ایکتیوزیس ولگاریس

Sequencing	EDAR	اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب
سایر بیماری ها
Sequencing	APC	پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال
Sequencing	GJB۲/GJB۶	ناشنوا یت – کانکس ر یی ۳۰/۲۶
Sequencing	ILDR۱	ناشنوایی
Sequencing	ASPA	کاناوان
Sequencing	ALDH۳A۲	شوگرن ل ارسن
Sequencing	FXN	آتاکسی فردریش
Sequencing	FGFR۳	آکوندروپلازی
Sequencing, MLPA	BRCA۱ /BRCA۲	سرطان سینه
Fragment	HTT	هانتیگتون
Sequencing	MEFV	تب مدی ربانه ای فامیلیال
Sequencing	ROR۲	فرم مغلوب سندرم روبینو
Sequencing	TOR۱A	دیستونی تیپ I
Sequencing	ADA	نقص آدنوزین دآمیناز
Sequencing	STX۱۱	نقص ایمنی FHL۴
Sequencing, MLPA	MECP ۲	سندرم رت
Sequencing	ALX۳	FND I
Sequencing	ALX۳	فرونتو نازال دیسپلازی I
Sequencing	TYR	آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپ IA,IB
Sequencing	TYR	زالی
Sequencing	DHCR۷	SLOS (Smith Lemli Opitz Syndrome)
Sequencing	DHCR۷
Sequencing	TREX۱	Aicardi-Goutieres syndrome I
Sequencing	AR	سندرم عدم حساسیت به آندروژن
Fragment	AZF genes	آزوس ربمی
Fragment	FMR۱	سندرم X شکننده
Fragment	FMR۱	فراژیل X
Sequencing	ITGB۲	LAD I

		نقص چسبندگی لکوسیتها I
Sequencing	CTSK	Pycnodysostosis
Sequencing	RAB۲۷A	سندرم گریسلی تیپ II
Sequencing	WFS۱	سندرم ولفرام
Sequencing	ATP۷B	ویلسون
Fragment	MD۱	دیستونی میوتونیک
Sequencing	HFE	هموکروماتوز
Sequencing	SLC۲۶A۴	Pendred سندروم
Sequencing	LHFPL۵	ناشنوایی
Sequencing	TRIOBP	ناشنوایی
Sequencing	TMPRSS۳	ناشنوایی
Sequencing	OTOF	ناشنوایی
Sequencing	CDH۲۳	ناشنوایی
Sequencing	TMC۱	ناشنوایی
بیماریهای ریز حذفی، MLPA
MECP۲/Xq۲۸ duplication
Smith-Magenis syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Sotos syndrome ۵q۳۵.۳
Wagr syndrome
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳
Cri du Chat syndrome, ۵p۱۵
DiGeorge syndrome ۲۲q۱۱
DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵
Langer-Giedion syndrome, ۸q
Miller-Dieker syndrome,۱۷p
NF۱ microdeletion syndrome
Prader-Willi
Angelman
p۳۶ deletion syndrome ۱
۲p۱۶ microdeletion
۳q۲۹ microdeletion
۹q۲۲.۳ microdeletion
۱۵q۲۴ deletion syndrome
۱۷q۲۱ microdeletion
۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid
خدمات بخش سیتوژنتیک
انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند:

موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و …

کاریوتایپ معمولی خون محیطی

کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی

کاریوتایپ مایع آمنیون

کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت

تشخیص علت سقط های مکرر

مشکلات نازایی مردان – زنان

تشخیص ابهامات جنسی

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم کلاین فل رب

سندرم پاتو

سندرم ادوارد

تعیین هویت

تعیین هویت با روش STR Autosomal شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت (جنین سقط شده، پرز جنین و نمونه آمنیون)، مو، بزاق و مخاط دهان و …

تعیین هویت با روش با کیت X-flier

تعیین هویت با روش با کیت Y-filer

تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری

تعیین وضعیت سندرم های دوره بارداری

با روش سیتوژنتیکی

روش با QF PCR

با روش سیتوژنتیکی و روش PCR QF

رزرو خدمات کلینیک ژنتیک دکتر فرهود

برای رزرو خدمات کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود می توانید بر روی گزینه ی مورد نظر خود کلیک نموده و در صفحه ی مورد نظر هر خدمت آن را رزرو نمایید.

همچنین در صورتی که خدمت یا آزمایش مورد نظر شما در نوار زیر نبود می توانید از صفحه رزرو نوبت دهی درخواست خود را برای ما ارسال بفرمایید.

مشاوره تعیین جنسیت

مشاوره ژنتیک

آزمایش سیتوژنتیک

آزمایش ژنتیک در سرطان

آزمایش ژنتیک پیش از تولد

آزمایش NGS توالی یابی نسل آینده

آزمایش WES توالی یابی کل اگزوم