لیست آزمایشات کلینیک ژنتیک دکتر فرهود
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر فرهود، با بهره گیری از به روزترین فناوری ها شامل MLPA، Sequencing و Fragment Analysis، طیف گسترده ای از آزمایش های ژنتیکی را ارائه می دهد. این آزمایش ها در تشخیص دقیق بیماری های مختلف از جمله هموگلوبینوپاتی ها، اختلالات انعقادی، بیماری های متابولیک، بیماری های عصبی-عضلانی، بیماری های پوستی و سایر اختلالات ژنتیکی کاربرد دارند. هدف ما ارائه نتایج سریع، معتبر و قابل اعتماد برای کمک به تشخیص و درمان بهینه بیماران است.
علاوه بر آزمایش های تک ژنی، آزمایشگاه ما خدمات سیتوژنتیک کاملی را نیز ارائه می‌دهد. این خدمات شامل کاریوتایپ با تفکیک بالا، تعیین هویت با روش های STR و تعیین وضعیت سندرم های دوره بارداری با روش های سیتوژنتیکی و QF PCR می‌باشد. ما متعهد به ارائه خدمات با کیفیت بالا و مطابق با استانداردهای بین‌المللی برای ارتقای سطح سلامت جامعه هستیم.
لیست آزمایشات ژنتیک
روش انجام | نام ژن | نام آزمایش |
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی | ||
| MLPA, Sequencing | HBA۱/HBA۲ | تالاسمی آلفا |
| MLPA, Sequencing | HBB | تالاسمی بتا |
| Sequencing | HBB | آنمی داسی شکل (سیکل سل) |
اختلال انعقادی | ||
| Sequencing | F۲ | نقص فاکتور II پروترومبینمی |
| Sequencing | F۵ | نقص فاکتور انعقادی ۵ |
| Sequencing | F۷ | نقص فاکتور انعقادی ۷ |
| Sequencing | F۸ | نقص فاکتور انعقادی ۸ (هموفیلی A) |
| Sequencing | F۹ | نقص فاکتور انعقادی ۹ (هموفیلی B) |
| Sequencing | F۱۰ | نقص فاکتور انعقادی ۱۰ |
| Sequencing | F۱۱ | نقص فاکتور انعقادی ۱۱ |
| Sequencing | F۱۳A۱ | نقص فاکتور انعقادی ۱۳ |
| Sequencing | F۱۳B | |
| Sequencing | LMAN۱ | نقص توام فاکتور انعقادی ۵ و ۸ |
| Sequencing | MCFD۲ | |
| Sequencing | ITGB۳ | اختلال انعقادی گلانزمن |
| Sequencing | ITGA۲B | |
| Sequencing | GP۱BA | سندرم برنارد – سولی رب |
| Sequencing | GP۱BB | |
| Sequencing | GP۹ | |
| Sequencing | VWF | فون ویل .باند |
بیماری های متابولیک | ||
| Sequencing | PAH | کلاسیک PKU |
| فنیل کتونوری | ||
| Sequencing | GCH۱ | نقص BH۴ (غربکلاسیک PKU) |
| Sequencing | SPR | |
| Sequencing | PCBD۱ | |
| Sequencing | QDPR | |
| Sequencing | PTS | |
| Sequencing | IDUA | MPS I (هورلر-شای) | بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) |
| Sequencing | IDS | MPS II (رب هان) | |
| Sequencing | SGSH | MPS III A (سن فیلیپو) | |
| Sequencing | NAGLU | MPS III B (سن فیلیپو) | |
| Sequencing | HGSNAT | MPS III C (سن فیلیپو) | |
| Sequencing | ARSB | MPS VI (ماروتولامی) | |
| Sequencing | BCKDHA | MSUD بیماری ادرار رشبت افرا | |
| Sequencing | BCKDHB | ||
| Sequencing | DBT | ||
| Sequencing | DLD | ||
| Sequencing | FAH | تیروزینمی تیپ I | تیروزینمی |
| Sequencing | TAT | تیروزینمی تیپ II | |
| Sequencing | HPD | تیروزینمی تیپ III | |
| Sequencing | GALT | گالاگتوزمی | |
| Sequencing | GALK۱ | ||
| Sequencing | GALE | ||
| Sequencing | HEXB | سند هوف | |
| Sequencing | HEXA | رت ساکس | |
| Sequencing | MUT | متیل مالونیک اسیدمی | |
| Sequencing | MMAA | ||
| Sequencing | MMAB | ||
| Sequencing | MMACHC | متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری | |
| Sequencing | CYP۲۱A۲ | های ربپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص ۲۱ هیدروکسیلاز | |
| Sequencing | CYP۱۷A۱ | هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز | |
| Sequencing | HSD۳B۲ | ۳BHSD | |
| Sequencing | PHGDH | نقص اسید آمینه سرین | |
| Sequencing | SMPD۱ | نیمن پیک A و B | |
| Sequencing | NPC۱ | نیمن پیک C | |
| Sequencing | NPC۲ | ||
| Sequencing | CFTR | سیستیک فی بوزیس | |
| Sequencing | GAA | پومپه | |
| Sequencing | PCCA | پروپیونیک اسیدمی | |
| Sequencing | PCCB | ||
| Sequencing | GBA | بیماری گوشه | |
| Sequencing | G۶PC | GSD۱A | فون جیرکه GSD۱ |
| Sequencing | SLC۳۷A۴ | GSD۱B,۱C | |
| Sequencing | GNPTAB | موکولیپیدوز II/III | |
| Sequencing | ASS۱ | سیترولینمی تیپ I | |
| Sequencing | PKLR | نقص آنزیمی پ ربوات کیناز | |
| Sequencing | POR | نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز | |
| Sequencing | ABHD۵ | سندروم چانارین – دورفمن | |
| Sequencing | OTC | کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز | |
بیماری های عصبی– عضلانی | |||
| MLPA, Sequencing | DMD | دیس ربو یف دوشن – بکر | |
| MLPA, Fragment | SMN۱ , SMN۲ | وردنیگ – هافمن I Type SMA کوکل بگ – ولاندر III Type SMA | |
| MLPA | PMP ۲۲ | شارکوت ماری توث I | |
| Sequencing | CAPN۳ | LGMD۲A (Calpainopath y) | بیماری های دیس ربو یف عضلا یت لیمب – گردل (LGMD) |
| LGMD۲E | |||
| Sequencing | SCGB | Beta-Sarcoglycanop athy | |
| Sequencing | DYSF | LGMD۲B | |
| Dysferlinopat hy | |||
| Sequencing | SGCG | LGMD۲C | |
| Gamma-Sarcoglycanop athy | |||
| Sequencing | SGCA | LGMD۲D | |
| Alpha-Sarcoglycano pathy | |||
بیماری های پوستی | |||
| Sequencing | COL۷A۱ | دیس ربوفیک EB | Epidermol ysis Bullosa |
| Sequencing | KRT۵ | EB Simplex | |
| Sequencing | KRT۱۴ | ||
| Sequencing | LAMB۳ | EB Junctional | |
| Sequencing | LAMC۲ | ||
| Sequencing | LAMA۳ | ||
| Sequencing | ITGB۴ | ||
| Sequencing | ITGA۶ | ||
| Sequencing | KIND۱ (FERMT۱) | سندرم کیندلر | |
| Sequencing | ITGA۳ | EB Congenital | |
| Sequencing | ECM۱ | لیپوئید پروتئینوزیس | |
| Sequencing | PNPLA۱ | ایکتیوز مادر زادی مغلوب | |
| Sequencing | TGM۱ | ایکتیوزلاملار | |
| Sequencing | FLG | ایکتیوزیس ولگاریس | |
| Sequencing | EDAR | اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب |
سایر بیماری ها | ||
| Sequencing | APC | پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال |
| Sequencing | GJB۲/GJB۶ | ناشنوا یت – کانکس ر یی ۳۰/۲۶ |
| Sequencing | ILDR۱ | ناشنوایی |
| Sequencing | ASPA | کاناوان |
| Sequencing | ALDH۳A۲ | شوگرن ل ارسن |
| Sequencing | FXN | آتاکسی فردریش |
| Sequencing | FGFR۳ | آکوندروپلازی |
| Sequencing, MLPA | BRCA۱ /BRCA۲ | سرطان سینه |
| Fragment | HTT | هانتیگتون |
| Sequencing | MEFV | تب مدی ربانه ای فامیلیال |
| Sequencing | ROR۲ | فرم مغلوب سندرم روبینو |
| Sequencing | TOR۱A | دیستونی تیپ I |
| Sequencing | ADA | نقص آدنوزین دآمیناز |
| Sequencing | STX۱۱ | نقص ایمنی FHL۴ |
| Sequencing, MLPA | MECP ۲ | سندرم رت |
| Sequencing | ALX۳ | FND I |
| فرونتو نازال دیسپلازی I | ||
| Sequencing | TYR | آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپ IA,IB |
| زالی | ||
| Sequencing | DHCR۷ | SLOS (Smith Lemli Opitz Syndrome) |
| Sequencing | TREX۱ | Aicardi-Goutieres syndrome I |
| Sequencing | AR | سندرم عدم حساسیت به آندروژن |
| Fragment | AZF genes | آزوس ربمی |
| Fragment | FMR۱ | سندرم X شکننده |
| فراژیل X | ||
| Sequencing | ITGB۲ | LAD I |
| نقص چسبندگی لکوسیتها I | ||
| Sequencing | CTSK | Pycnodysostosis |
| Sequencing | RAB۲۷A | سندرم گریسلی تیپ II |
| Sequencing | WFS۱ | سندرم ولفرام |
| Sequencing | ATP۷B | ویلسون |
| Fragment | MD۱ | دیستونی میوتونیک |
| Sequencing | HFE | هموکروماتوز |
| Sequencing | SLC۲۶A۴ | Pendred سندروم |
| Sequencing | LHFPL۵ | ناشنوایی |
| Sequencing | TRIOBP | ناشنوایی |
| Sequencing | TMPRSS۳ | ناشنوایی |
| Sequencing | OTOF | ناشنوایی |
| Sequencing | CDH۲۳ | ناشنوایی |
| Sequencing | TMC۱ | ناشنوایی |
بیماریهای ریز حذفی، MLPA | ||
| MECP۲/Xq۲۸ duplication | ||
| Smith-Magenis syndrome | ||
| Rubinstein-Taybi syndrome | ||
| Sotos syndrome ۵q۳۵.۳ | ||
| Wagr syndrome | ||
| Williams syndrome | ||
| Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳ | ||
| Cri du Chat syndrome, ۵p۱۵ | ||
| DiGeorge syndrome ۲۲q۱۱ | ||
| DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵ | ||
| Langer-Giedion syndrome, ۸q | ||
| Miller-Dieker syndrome,۱۷p | ||
| NF۱ microdeletion syndrome | ||
| Prader-Willi | ||
| Angelman | ||
| p۳۶ deletion syndrome ۱ | ||
| ۲p۱۶ microdeletion | ||
| ۳q۲۹ microdeletion | ||
| ۹q۲۲.۳ microdeletion | ||
| ۱۵q۲۴ deletion syndrome | ||
| ۱۷q۲۱ microdeletion | ||
| ۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid | ||
خدمات بخش سیتوژنتیک | ||
| انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند: | ||
| موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و … |
| کاریوتایپ معمولی خون محیطی |
| کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی |
| کاریوتایپ مایع آمنیون |
| کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت |
| تشخیص علت سقط های مکرر |
| مشکلات نازایی مردان – زنان |
| تشخیص ابهامات جنسی |
| سندرم داون |
| سندرم ترنر |
| سندرم کلاین فل رب |
| سندرم پاتو |
| سندرم ادوارد |
| تعیین هویت |
| تعیین هویت با روش STR Autosomal شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت (جنین سقط شده، پرز جنین و نمونه آمنیون)، مو، بزاق و مخاط دهان و … |
| تعیین هویت با روش با کیت X-flier |
| تعیین هویت با روش با کیت Y-filer |
| تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری |
تعیین وضعیت سندرم های دوره بارداری |
| با روش سیتوژنتیکی |
| روش با QF PCR |
| با روش سیتوژنتیکی و روش PCR QF |
رزرو خدمات کلینیک ژنتیک دکتر فرهود
برای رزرو خدمات کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود می توانید بر روی گزینه ی مورد نظر خود کلیک نموده و در صفحه ی مورد نظر هر خدمت آن را رزرو نمایید.
همچنین در صورتی که خدمت یا آزمایش مورد نظر شما در نوار زیر نبود می توانید از صفحه رزرو نوبت دهی درخواست خود را برای ما ارسال بفرمایید.
