آزمایش ژنتیک در سرطان
آزمایش ژنتیک در سرطان نقش بسیار مهمی در تشخیص، پیشبینی خطر، انتخاب درمان هدفمند، و پایش بیماری دارد. این آزمایش میتواند بر اساس نوع سرطان، سابقه خانوادگی، و هدف بالینی متفاوت باشد. عمدتاً به دو دسته تقسیم میشود: تست های ژرملاین (Germline) و تست های سوماتیک (Somatic).
1. تست های ژرملاین (Germline)
این تستها تغییرات ژنتیکی را که از والدین به فرد منتقل شدهاند بررسی میکنند و معمولاً برای تشخیص استعداد ژنتیکی سرطان به کار میروند.
کاربردها:
- شناسایی افراد با ریسک بالا: مثل جهشهای BRCA1/2 در سرطان پستان و تخمدان، TP53 در سندرم Li-Fraumeni، APC در سرطان کولورکتال ارثی
- پیشگیری و غربالگری: افرادی که جهشهای خطرزا دارند میتوانند تحت غربالگری زودرس و پیشگیرانه قرار گیرند
- مشاوره ژنتیک خانوادگی: شناسایی جهشها در افراد خانواده برای پیشگیری و برنامهریزی درمان
- نمونه ها: خون یا بزاق برای استخراج DNA
۲. تست های سوماتیک (Somatic)
این تستها تغییرات ژنتیکی اختصاصی سلول های سرطانی را شناسایی میکنند و برای انتخاب درمان هدفمند و پیشبینی پاسخ به داروها استفاده میشوند.
کاربردها:
- شناسایی موتاسیون های قابل هدف درمانی: مثلاً جهش EGFR در سرطان ریه، BRAF V600E در ملانوما، HER2 در سرطان پستان و معده.
- پیش بینی پاسخ به ایمونوتراپی: بررسی MSI یا TMB بالا در تومورهای مختلف.
- پایش بیماری و مقاومت به درمان: با بررسی جهشهای جدید در تومور بعد از درمان.
- نمونهها: بافت تومور، DNA آزاد تومور در خون (ctDNA).
تکنولوژی های مورد استفاده ی آزمایش ژنتیک در سرطان
NGS (Next-Generation Sequencing): بررسی همزمان صدها ژن مرتبط با سرطان.
PCR و qPCR: شناسایی جهشهای خاص یا کمیاب.
FISH و CGH: بررسی تغییرات کروموزومی و نسخه ژنی (Copy Number Variation).
Liquid Biopsy: شناسایی DNA توموری در جریان خون برای پایش غیرتهاجمی.
مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان
از مزایای آزمایش ژنتیک در سرطان می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- تشخیص زودرس: شناسایی بیماران پرخطر قبل از ظهور علائم.
- انتخاب درمان هدفمند: درمان شخصیسازی شده بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور.
- پیشبینی عود و پیشآگهی: برخی جهشها با شدت بیماری یا پاسخ به درمان مرتبط هستند.
- پایش درمان و مقاومت دارویی: تغییرات جدید تومور را شناسایی و درمان را اصلاح میکند.
محدودیت ها و ملاحظات
- وجود جهشها الزاماً به معنای ابتلا به سرطان نیست؛ باید با سابقه خانوادگی و عوامل محیطی ترکیب شود.
- برخی تغییرات ژنتیکی با تفسیر بالینی روشن همراه نیستند (VUS – Variant of Uncertain Significance).
- هزینه و دسترسی: تستهای پیشرفته NGS هنوز در همه مراکز در دسترس نیستند.
- مشاوره ژنتیک: قبل و بعد از آزمایش برای فهم نتایج و تصمیمگیری بالینی ضروری است.
نکات مهم
- Germline vs Somatic: Germline برای استعداد ژنتیکی و پیشگیری، Somatic برای تومور و درمان هدفمند.
- Liquid biopsy: روشی غیرتهاجمی برای پایش درمان و تشخیص زودرس عود است.
- NGS و پنلهای چند ژنی: امروزه رایجترین ابزار برای شناسایی همزمان جهش های متعدد هستند.
جدول نمایش نوع آزمایش ژنتیک در سرطلان و کاربرد بالینی آن
| نوع سرطان | ژن/جهشهای مرتبط | نوع آزمایش | کاربرد بالینی | نمونه گیری |
| سرطان پستان | BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 | Germline NGS / PCR | شناسایی ریسک ارثی، پیشگیری، تصمیمگیری در جراحی پیشگیرانه و درمان هدفمند (PARP inhibitors) | خون / بزاق |
| سرطان تخمدان | BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D | Germline NGS / Somatic NGS | پیشبینی ریسک خانوادگی، انتخاب درمان هدفمند (PARP inhibitors) | خون / بافت تومور |
| سرطان ریه (NSCLC) | EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS | Somatic NGS, PCR, FISH | انتخاب درمان هدفمند (EGFR-TKI، ALK inhibitor)، پیشبینی پاسخ به درمان | بافت تومور / ctDNA خون |
| ملانوما | BRAF V600E/K, NRAS, KIT | Somatic NGS / PCR | انتخاب درمان هدفمند (BRAF inhibitor، MEK inhibitor) | بافت تومور |
| سرطان کولورکتال | APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS, NRAS, BRAF | Germline NGS / Somatic NGS | تشخیص سندرمهای ارثی (FAP, Lynch)، انتخاب درمان هدفمند، پیشبینی پاسخ به EGFR inhibitors | خون / بافت تومور |
| سرطان پروستات | BRCA1, BRCA2, ATM, HOXB13 | Germline NGS / Somatic NGS | پیشبینی ریسک خانوادگی، انتخاب درمان هدفمند (PARP inhibitors) | خون / بافت تومور |
| سرطان پانکراس | BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, TP53 | Germline NGS / Somatic NGS | شناسایی استعداد ژنتیکی، انتخاب درمان هدفمند (PARP inhibitors) | خون / بافت تومور |
| سرطان معده | HER2, KRAS, PIK3CA | Somatic NGS / FISH | انتخاب درمان هدفمند (HER2-targeted therapy) | بافت تومور |
| لوکمیها و لنفومها | BCR-ABL1, JAK2, FLT3, TP53 | PCR, NGS, FISH | تشخیص و پایش درمان هدفمند، پیشبینی پاسخ به داروها (TKI) | خون / مغز استخوان |
| سرطان تیروئید مدولاری | RET, RAS | Germline NGS / Somatic NGS | تشخیص ارثی MEN2، انتخاب درمان هدفمند (RET inhibitors) | خون / بافت تومور |
| چند سرطان (Liquid biopsy) | TP53, KRAS, BRAF, EGFR و سایر جهشهای کلیدی | ctDNA NGS | پایش درمان، شناسایی مقاومت دارویی، بررسی عود | خون |
انجام آزمایش ژنتیک در سرطان
قابل ذکر است تمامی آزمایشات تخصصی در جدول بالا در آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود با فراهم کردن اطلاعات علمی و قابل فهم برای مراجعان انجام می گردد. مراجعه کننده گرامی برای انجام آزمایش ژنتیک در سرطان در ابتدا باید وضعیت شما توسط دکترهای کلینیک بررسی گردد، تا نوع آزمایش مشخص شود. برای انجام این آزمایش ها لطفا با شماره های کلینیک تماس بگیرید.
