آزمایش WES توالی یابی کل اگزوم

آزمایش WES یا توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing) و یا توالی یابی هول اگزوم، یک آزمایش ژنتیکی جامع است که تغییرات ناشناخته در DNA بیمار با فناوری نسل جدید تعیین توالی (Next Generation Sqencing) شناسایی می کند.

بیشتر جهش های بیماری زا در اگزوم (مجموعه اگزون های ژن ها) رخ می دهد. اگزوم، شامل 7/1 درصد از ژنوم انسانی است که پروتئین ها را کد می کند. این آزمایش، تحولی بزرگ در روش های تشخیص ژنتیکی محسوب می گردد.

اهمیت انجام آزمایش WES

اهمیت آزمایش WES برای جستجوی گسترده جهش های ژنتیکی در DNA که شاید در آزمایش های ژنتیکی معمولی مشخص نشده باشند، نمایان می گردد. همچنین این روش با تمرکز بر روی کل مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم انسان، پوشش کافی برای تشخیص سریع و قابل اعتماد بیماری را دارد.

موارد کاربرد WES

در مواردی که بیماری دارای چندین ژن باشد و احتمال بررسی تک تک ژن ها میسر نباشد. با بررسی پنل کامل ژن های مرتبط با بیماری، تشخیصِ دقیق تر و سریع تر امکان پذیر خواهد بود.
در موارد ازدواج فامیلی، که سابقه متعدد انواع عقب ماندگی های ذهنی، معلولیت های جسمی، بیماری های متابولیک و یا بیماری های ناشناخته وجود داشته باشد.
در موارد ازدواج فامیلی، جهت غربالگری بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزوم نهفته جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا.
در مواردی که یک زوج چندین مورد فرزند مبتلای فوت شده داشته که در دوره نوزادی بررسی ژنتیکی آنها مقدور نبوده و این زوج قصد بارداری مجدد داشته باشند.
در مواردی که فرد، مشکوک به بیماری های ناشناخته ژنتیکی و علایم بالینی پیچیده غیر اختصاصی باشند.

موارد عدم کاربرد WES

در موارد ابتلا به بیماری های شمارشی (مونوزومی، تریزومی)، یا ساختار کروموزومی، حذف / اضافه / بازآرایی های بزرگ
در موارد ابتلا به بیماری به علت حذف / اضافه بزرگ ژن (مانند بیماری های دوشن و SMA)
در موارد ابتلا به بیماری به علت تغییرات در نواحی اینترون، نواحی تکراری ژنوم، نواحی غنی از GC و یا جهش در ژن هایی که داری سودوژن (ژن کاذب) هستند
در موارد ابتلا به بیماری به علت افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلوئیدی (واحدهای سازنده DNA) مانند بیماری های فراژیل X، هانتینگتون، آتاکسی فردریش، دیستروفی میوتونیک و برخی انواع SCA
در موارد ابتلا به یک بیماری به علت عوامل اپی ژنتیکی
در موارد ابتلا به یک بیماری به علت دیزومی تک والدی

روند انجام توالی یابی کل اگزوم (WES)

ارجاع توسط پزشک معالج
انجام مشاوره ژنتیک
انجام خونگیری
استخراج DNA (از خون و بافت)
ارسال نمونه جهت انجام توالی یابی
آنالیز داده ها
ارائه گزارش اولیه
بررسی خانوادگی برای تایید نهایی جهش های یافت شده
ارائه گزارش نهایی
مشاوره ژنتیک و تفسیر جواب
WES

این آزمایش تخصصی در آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود با فراهم کردن اطلاعات علمی و قابل فهم برای مراجعان انجام می گردد. مراجعه کننده گرامی برای آزمایش WES توالی یابی کل اگزوم در ابتدا باید وضعیت شما توسط دکترهای کلینیک بررسی گردد، تا نوع آزمایش مشخص شود. برای انجام این آزمایش ها لطفا با شماره های کلینیک تماس بگیرید.