آزمایش ژنتیک پیش از تولد (PND)
آزمایش ژنتیک پیش از تولد (PND)، نوعی آزمایش تشخیص پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها و ژن ها را قبل از تولد مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را رد یا تایید کند. نمونه مورد استفاده در آزمایش، DNA فرد است که می توان از خون فرد، خون بند ناف، مو، بزاق، مایع آمنیوتیک و یا جفت تهیه شود.
هدف از آزمایش ژنتیک پیش از تولد (PND)، صرفا شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه قانونی ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست، بلکه امکان تشخیص پیش از تولد و انتخاب آگاهانه برای زوج های در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را نیز فراهم می کند.
آزمایش های ژنتیک حداقل به سه طریق صورت می پذیرد:
- آزمایشات ژنتیک مولکولی: برای تشخیص تغییرات یا جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیکی می شوند.
- آزمایشات کروموزومی (کاریوتایپ): برای تشخیص نقص کروموزوم ها از نظر ساختاری و یا تعداد
- آزمایشات ژنتیک مولکولی / کروموزومی (Array – CGH): برای تشخیش حذف شدگی ها و اضافه شدن های ریز کروموزومی که با کاریوتایپ قابل تشخیص نیست.
روش های انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد
- روش های غیر تهاجمی: مانند سونوگرافی، سونوگرافی سه بعدی و چهار بعدی، بررسی DNA جنین از طریق نمونه گیری از خون مادر (NIPT یا Cell Free)
- روش های تهاجمی: مانند آمینوسنتز، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (جفت) (CVS)، کوردوسنتز و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)
روش آمینوسنتز
آمینوسنتز یکی از روش های تهاجمی تشخیص پیش از تولد است که در فضای کاملا استریل با وارد کردن یک سرنگ بسیار نازک از فضای پایینی شکم مادر (اطراف ناف) به داخل حفره رحم و برداشت مقدار کمی از مایع اطراف جنین (آمینون) انجام می شود. بهترین زمان انجام آمینوسنتز، پایان هفته 15 بارداری است.
در مایع آمنیون سلول های جنینی (که بیشتر حاصل ریزش سلول های پوست جنین است) وجود دارند که می توان آن ها را به منظور آنالیز کروموزومی، آنالیز بیوشیمیایی و حتی مولکولی، مورد استفاده قرار داد.
روش نمونه گیری CVS
نمونه گیری CVS، برای انجام آزمایش تشخیصی پیش از تولد، جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی و برخی مشکلات ژنتیکی دیگر است. پرزهای بند ناف، برآمدگی های کوچکی حاوی اطلاعات ژنتیکی جنین هستند. بهترین زمان انجام CVS معمولاً بین هفته های 11 تا 12 بارداری است.
موارد قابل شناسایی با آمینوسنتز و CVS
- تمامی ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 21 (سندروم داون)، تروزومی 18 (سندرم ادوارد)، تیروزومی13 (سندرم پاتو) و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (مانند سندروم های کلاین فلتر، ترنر، و چند X و …) به واسطه امینوسنتز و CVS قابل شناسایی هستند.
- اختلالات ژنی مانند نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های متابولیک و … . در صورتی که ژن معیوب مربوطه در پدر یا مادر، پیش از بارداری، تعیین شده باشد، قابل شناسایی است.
- اختلالات مرتبط با جنسیت جنین مانند انواع خاصی از دیستروفی عضلانی (دوشن) و هموفیلی که در جنین های پسر اتفاق می افتد.
یــــــادآوری !!!
- نمونه CVS به دلیل بررسی اختلالات ژنی در اوایل دوران بارداری ( 11 هفتگی ) و اختصاص زمان بیشتر جهت تشخیص و تصمیم گیری، دارای اهمیت می باشد.
- نمونه آمینوسنتز به دلیل بررسی دقیق تر اختلالات کروموزومی و اختلالات لوله عصبی (مانند اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی از طریق آنالیز بیوشیمیایی) از اهمیت بیشتری برخوردار است.
ضرورت انجام آمینوسنتز و CVS
- سونوگرافی مشکوک به اختلالات مرتبط با بیماری های کروموزومی
- نتایج پر خطر یا مشکوک غربالگری های سه ماهه اول و دوم
- وجود جهش های ژنتیکی مشترک و یا هر جهش دیگر مرتبط با بیماری های ژنتیکی در پدر و مادر
موارد لزوم مشاوره و یا انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد
- بارداری در سنین 35 سال و بالاتر
- سابقه بیماری های کروموزومی یا ژنی در بارداری قبل و یا داشتن فرزند یا فرزندان بیمار
- وجود اختلال کروموزومی در والدین و یا دیگر افراد خانواده
- سابقه سقط های مکرر یا مرده زایی در بارداری های پیشین
- احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین
تفاوت های آمینوسنتز و نمونه گیری CVS
هر دو روش در گروه تست های تهاجمی پیش از تولد، قرار دارند که ناهنجاری های کروموزومی و ژنی جنین را مشخص می کنند. با هر دو روش، می توان تصویری از کروموزوم های جنین (کاریوتایپ) را فراهم نمود.
زمان انجام آزمایش CVS، مزیت اصلی این تست نسبت به آزمایش آمینوسنتز است. زمان نمونه برداری CVS از هفته 11 بارداری است. درنتیجه این امکان را به زوجین می دهد تا در صورت وجود مشکلات و ناهنجاری ها، مراحل سقط قانونی جنین را به موقع انجام دهند. لازم به ذکر است در نمونه CVS خطر سقط ناخواسته جنین نسبت به تست آمینوسنتز اندکی بیشتر است.
در تست آمینوسنتز بیماری های مربوط به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (با استفاده از آزمایش بیوشیمیایی) نیز تشخیص داده می شوند، درحالی که این بیماری با CVS قابل تشخیص نیست. در صورت انجام CVS، باید در سه ماه دوم بارداری آزمایش غربارگری معمول، برای شناسایی مشکلات و نقض های لوله عصبی انجام شود.
تست کیو اف پی سی آر QF) – PCR)
در این روش، قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA جنین، جهت تشخیص موارد شایع ناهنجاری های کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد. زمان کوتاه، پاسخ دهی سریع (3-2 روز کاری) و هزینه کمتر، از جمله مزیت ها، و درمقابل، عدم قدرت تشخیص درجات پایین موزائیسم و همچنین اختلالات در سایر کروموزوم ها، از جمله محدودیت های این تست هستند.
افراد مراجعه کننده جهت انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد، می توانند بر روی نمونه CVS و یا آمینوسنتز، علاوه یر بررسی بیماری های کروموزومی و ژنی، تست QF-PCR را نیز انجام دهند.
این آزمایشات تخصصی در آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود با فراهم کردن اطلاعات علمی و قابل فهم برای مراجعان انجام می گردد. مراجعه کننده گرامی برای انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد در ابتدا باید وضعیت شما توسط دکترهای کلینیک بررسی گردد، تا نوع آزمایش مشخص شود. برای انجام این آزمایش ها لطفا با شماره های کلینیک تماس بگیرید.
